30种罕见病“境外有药,境内无药”,进博如何提速罕见病用药保障

纳入我国罕见病目录的207种疾病中,共有30种疾病在美国或/和欧盟有药品获批上市,但中国境内尚无药物获批上市。

在第七届进博会“促进罕见病药品惠及更多患者”论坛上,蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方表示,此外还有8种罕见病对应药品已在中国上市,但尚未获批相应的罕见病适应症。其余病种中,108种疾病已有药物在中国获批上市,61种疾病当前国内外均无药品获批上市。

“从整体的数量来讲,一个严峻的现实是,目前中国的罕见病患者面临极大的临床未被满足的需求。”黄如方表示,对于这些“境外有药、境内无药”的情况,建议跨国药企把更多的罕见病药品引入中国。

从数据来看,我国引入的罕见病药品,75%为跨国公司的原研药,21%为本土企业license-in原研药,其余为仿制药。

而在本届进博会上,武田制药、辉瑞、赛诺菲、吉利德等跨国药企“首秀”“首展”了自家的罕见病药物。

武田制药副总裁、武田中国总裁单国洪表示,我国罕见病药物研发和引入的产业政策,罕见病药物的保障政策仍有待提高,尤其是高值罕见病药品还没有有效保障途径仍有待完善。“应加强顶层设计,推动罕见病立法,制定罕见病国家规划或行动计划。”

多款罕见病药品首展

进博会上,武田制药展出了2款罕见病药物,分别是治疗血友病B的BBM-H901注射液,以及治疗发作性睡病1型的TAK-861。

作为国内首个已成功递交新药上市申请的重组腺相关病毒(AAV)基因治疗药物,BBM-H901有望引领中国的血友病诊疗进入基因治疗时代,改写B型血友病患者终生用药的历史。同时,今年9月,中国国家药监局药品审评中心(CDE)官网公示,已将武田TAK-861片纳入突破性治疗品种。

吉利德的原发性胆汁性胆管炎创新药物Seladelpar首次亮相中国,该药物已于8月获得美国食品药品监督管理局加速审批。原发性胆汁性胆管炎是一种慢性自身免疫性肝内胆汁淤积性疾病,2023年被纳入我国第二批罕见病目录。

辉瑞则展出了亚洲首发的血友病新型疗法HYMPAVZI™(马塔西单抗),这是一款具有全新作用机制药物,能够实现每周一次、皮下给药的创新治疗,可同时满足血友病A及血友病B患者的治疗需求,解决不同类型血友病患者的临床痛点。今年8月,CDE受理了马塔西单抗的上市申请。10月24日,马塔西单抗被纳入CDE《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划(“关爱计划”)》试点项目,这也是首个被纳入CDE“关爱计划”的药物。

中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康说,目前血友病临床诊疗在药物选择、可及性及诊疗流程方面,相较其他罕见病有了长足进展。然而,中国血友病的整体治疗与国际相比仍存在差距,由于治疗方案存在诸多限制,血友病患者日常要面临多种挑战,临床负担重,为了提高患者的生活质量,还需要社会多方共同努力。

赛诺菲则携全球首个且唯一的血友病siRNA创新非因子疗法赛菲因®(芬妥司兰钠注射液)亮相。该疗法通过一年最少6针皮下注射的创新机制,有望推动中国血友病患者从按需治疗向规范化预防治疗的变革。

赛诺菲特药中国区总经理谢丽娟表示,将充分借助进博会强大的溢出效应,将赛菲因®快速引入中国,开启中国血友病预防治疗新时代,也开启赛诺菲在中国罕见血液病领域的新赛道。

罕见病药物引入仍面临挑战

罕见病是一类发病率低,累及多系统的不同疾病的总称。全球有7000多种罕见病,其中80%为遗传病,具有诊治难、危害重、负担大等特征。

我国罕见病以目录形式管理,目前一共发布了两批罕见病目录,第一批发布121种,第二批86种,总计有207种罕见病纳入。

对于这一重大的公共卫生问题,近年来我国在罕见病诊疗、药品研发、医疗保障等方面出台多项政策。2024年的政府工作报告再次明确,要“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”。国务院《深化医药卫生体制改革2024年重点工作任务》提出,要加快“罕见病治疗药品”等审评审批。

国家药监局已将临床急需的罕见病用药纳入加快审评的范围,2022年批准3个罕见病药物,2023年批准45个。今年1至8月,本年度已有37种罕见病药物获批上市,其中多款为境外新药或新适应证在中国实现全球首次获批。

“总的来说,5年来我国罕见病药品引入加速。”黄如方表示,2019-2024年上半年,我国共从境外引入80个罕见病药品,覆盖了罕见病目录内多个病种,一半以上的药品得到了CDE的优先审评审批支持,罕见病目录对药品引进的引导和推动作用较为显著。

不过,根据蔻德罕见病中心的《中国引入境外罕见病药物情况全景梳理》报告,截至2022年底,已有882种罕见病药品在FDA获批上市,覆盖392种罕见病。而我国认可的罕见病数量有限,针对目录内罕见病,截至2023年底,仅上市165种罕见病药品,覆盖92个病种。

黄如方表示,当前罕见病药品引入仍面临挑战。政策方面涉及罕见病药品审评审批政策的延续性、准入环境、对高值药品引入数量的限制等。

数据显示,2020年后,年治疗费30万元以下的中低值罕见病药品的引进数量出现增长趋势,但高值(年治疗费30万-80万元)、超高值(年治疗费80万元以上)的药品引入减少。

为进一步解决罕见病“境外有药,境内无药”的困局,继海南博鳌先行区、粤港澳大湾区之后,去年北京天竺综合保税区获批建立罕见病药品保障先行区,探索进口未在国内注册上市的罕见病药品,由特定医疗机构指导药品使用。

11月7日,吉利德与科园信海签署合作协议,将依托北京罕见病药品保障先行区政策,探索和推动Seladelpar的进口和先行先试。

海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长符祝表示,乐城已引进特许药械达441种,其中,罕见病领域药品36款,涵盖库欣病、神经母细胞瘤、范可尼综合征、黏多糖贮积症、杜氏肌营养不良等多种罕见病。

单国洪提出,要鼓励“境外有药、境内无药”的药品到中国来注册上市,对境外进口、但缺乏人种差异数据的罕见病药物,在保证科学的基础上,建议适当减少临床试验受试者数量,在进行少量样本的临床试验后,加速批准上市。同时也建议参考国际惯例,制定针对罕见病药品的专项进口检验办法,通过免检、改变抽检模式、或减少抽检频率和样品数量要求等方法,降低病人用药成本,缩短药检时间。

此外,单国洪建议,要对罕见病用药设置市场独占期,以鼓励更多的进口原研药尽早进入中国,惠及中国患者。

创新罕见病支付模式

罕见病药品引入数量稳步增长的同时,也面临着产品落地和商业化的挑战。

近年来,罕见病药物加快进入国家医保目录。2023年,国家医保目录新增15个罕见病用药,覆盖16个罕见病病种,填补了10个病种的用药保障空白。目前已经有80多种罕见病用药被纳入医保用药目录。据初步统计,通过谈判降价和费用报销,平均为每人次罕见病患者减负5500元。

但要提高罕见病药物的可支付性、可及性,需要构建医保、商保、慈善机构、患者组织等在内的多方共担机制。

当前,我国浙江、山东青岛、江苏等地,通过建立罕见病专项基金模式,已对部分未纳入基本医保的罕见病药物进行了保障。

2020年,乐城先行区推出国内首款将国外已上市、国内未上市药品纳入保险范围的惠民型健康保险产品——海南自贸港博鳌乐城全球特药险。“2023年,共有28款罕见病用药纳入‘乐城全球特药险’。”符祝表示,保险公司通过过去几年的合作,把高保费客群带到乐城医疗、康养等,保险平台也在组织各家机构对乐城医疗旅游康养产品进行认证评价。未来,商保有望成为乐城最大的买单方。

赛诺菲大中华区总裁施旺表示,中国罕见病药品市场规模为30亿元-50亿元,占我国药品市场份额不足0.5%,这个比例是非常低的。如果罕见病的占比能达到3%-5%,达到300亿元-500亿元的体量,需要有顶层设计,需要专项政策,需要商保、慈善机构、患者组织等一起合作,创造一个高水平、可持续的平衡。

从商保的角度,太平洋健康保险股份有限公司党委书记、总经理尚教研表示,罕见病业务发生率低,治疗费用高,本来是非常契合保险理论的,但需要设计一套全新的体系。

单国洪建议,不断完善罕见病保障政策,建立政府主导,多方参与的国家罕见病专项基金,在国家层面可行之前,允许地方先行先试,积累经验。

同时,要积极探索高值药品如罕见病孤儿药、细胞基因治疗等的创新支付模式。单国洪表示,高值药品纳入对基金的影响具有不确定性,建议由医药企业和医保、商保公司、慈善救助等相关方共同探讨高值药品的理赔风险管控。同时积极探索罕见病的多层次保障制度,充分发挥商业健康险、慈善救助等多方力量。

在提升罕见病用药的可支付性上,单国洪表示,可以参考海南乐城特药险的模式,通过罕见病用药目录的制定,推出罕见病特药险。与北京普惠健康保合作,丰富海外特药保障。另外,积极推动与其他形式的商业健康保险比如重疾险、百万医疗险等合作,提升重大疾病保障水平。

国家医保局副局长李滔在2024年中国罕见病大会上表示,下一步,将持续完善罕见病用药准入和支付机制,探索建立“1+3+N”多层次医疗保障体系,鼓励引导支持商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助、工会职工互助等其他保障力量共同努力,凝聚提升罕见病医疗保障水平合力。